थॅलेसीमिया मेजर वि मायनर


उत्तर 1:

परिचय

थॅलेसेमिया हा वारसाजन्य अशक्तपणा आहे. हिमोग्लोबिनोपॅथीमध्ये हे सर्वात सामान्य आहे.

पॉलीपेप्टाइड साखळ्यांमधील दोष असलेल्या असंतुलित हिमोग्लोबिन संश्लेषणामुळे हे मायक्रोसाइटिक, हेमोलिटिक emनेमिया आहे. प्रौढ हिमोग्लोबिन (ज्याला हिमोग्लोबिन ए म्हणतात) मध्ये दोन पॉलीपेप्टाइड साखळी असतात, ज्याला अल्फा आणि बीटा म्हणतात. परंतु सामान्य रक्तामध्ये देखील हीमोग्लोबिन ए 2 च्या 2.5% पेक्षा कमी असतात, जी इलेक्ट्रोफोरेसीसवर वेगळी, वेगळी ओळ म्हणून पाहिली जाऊ शकतात. यात अल्फा आणि डेल्टा नावाच्या दोन पॉलीपेप्टाइड साखळ्यांचा समावेश आहे. हे अधिक गुंतागुंतीचे करण्यासाठी, हिमोग्लोबिन एफ आहे, जो गर्भाच्या वाढीदरम्यान मुख्य हिमोग्लोबिन आहे, ज्यात प्रौढ हिमोग्लोबिनच्या बीटा पॉलीपेप्टाइड साखळ्यांऐवजी गामा पॉलीपेप्टाइड साखळी आहेत. हे महत्त्वपूर्ण आहे जसे थॅलेसीमिया हिमोग्लोबिन एफ, जे साधारणत: एकूण हिमोग्लोबिनच्या 2% पेक्षा कमी प्रमाणात असते, ते 90% पर्यंत उपस्थित असेल. हिमोग्लोबिनच्या पॉलीपेप्टाइड साखळीच्या संश्लेषणात कोणत्या दोष अस्तित्त्वात आहेत यावर अवलंबून, थॅलेसीमियाला अल्फा-थॅलेसीमिया (दोषपूर्ण अल्फा चेन संश्लेषण), बीटा-थॅलेसीमिया (दोषपूर्ण बीटा साखळी संश्लेषण) इत्यादी म्हणतात. थॅलेसीमियाचा सर्वात सामान्य प्रकार बीटा-थॅलेसीमिया आहे. . थॅलेसीमिया विशेषतः भूमध्य लोकांमध्ये आणि आफ्रिकन किंवा दक्षिण-पूर्व आशियाई वंशाच्या लोकांमध्ये सामान्य आहे. अल्फा-थॅलेसीमियामध्ये अधिक गुंतागुंतीचा वारसा नमुना आहे कारण या हिमोग्लोबिनोपॅथीसाठी त्या कोडमध्ये 4 जनुके आहेत. सर्व 4 जीन्समधील दोष जीवनाशी विसंगत असतात आणि गर्भधारणेदरम्यान उत्स्फूर्त गर्भपात करतात. जेव्हा 3 जीन्सवर परिणाम होतो तेव्हा त्याला हेमोग्लोबिन एच रोग म्हणतात, जिथे अल्फा चेन उत्पादन कठोरपणे बिघडलेले असते.

लक्षणे

बीटा-थॅलेसीमिया मेजर (होमोजिगस फॉर्म) सह लहान वयात (1 किंवा 2 वर्षे) कावीळ आणि लोहाच्या ओव्हरलोडसह तीव्र हेमोलिटिक emनेमिया असेल. सिकल सेल emनेमिया प्रमाणेच जेथे लेग अल्सर आणि पित्त दगड विकसित होतात. बर्‍याचदा प्लीहा (स्क्लेनोमेगाली) चे मोठ्या प्रमाणात वाढ होते, जेथे प्लीहा अचानक लाल रक्त पेशींचा प्रसार करते आणि वाढते प्रमाण वाढवते. याला तीव्र स्प्लेनिक सिक्वॉस्ट्रेशन संकट म्हणतात. हेमोलिसिसद्वारे लाल रक्तपेशींच्या सतत काढून टाकण्यामुळे, अस्थिमज्जाची तीव्र उत्तेजना येते ज्यामुळे कवटीची हाडे आणि लांब हाडे अशा असामान्य भागात अस्थिमज्जा विकसित होते. वाढीची कमजोरी आणि पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर सामान्य आहेत आणि यौवन देखील विलंबित होऊ शकते. लहान वयात हृदयाची कमतरता क्षय करणा red्या लाल रक्त पेशीद्वारे सोडल्या जाणार्‍या लोहाच्या साठ्यातून किंवा वारंवार रक्तसंक्रमणामुळे उद्भवू शकते. लोहाच्या ठेवींमुळे (हिपॅटिक सिडरोसिस म्हणतात) ऊतींचे नुकसान आणि अशक्त यकृत चयापचयातील यकृत सिरोसिसच्या विकासासह यकृताचा सहभाग नेहमीसारखा असतो. हिमोग्लोबिन एच रोगाच्या रूग्णांमध्ये वाढलेली प्लीहा असते आणि ते हेमोलिटिक emनेमियाचे लक्षण असतात.

थॅलेसीमिया (ज्याला “थॅलेसेमिया नाबालिग” असेही म्हटले जाते) च्या विविध उपप्रकारांचे विषाणूजन्य रूप बहुतेक वेळेस नसते.

थॅलेसीमियाचे निदान चाचण्या

ज्या व्यक्तीच्या नातेवाईकांमध्ये थॅलेसीमिया डायग्नोस्टिक चाचण्यांचा इतिहास आहे अशा व्यक्तीमध्ये मायक्रोसाइटिक हेमोलिटिक emनेमिया आहे ज्यामुळे या स्थितीत किंवा त्या बाहेर राज्य करणे आवश्यक आहे. हेमोलिटिक emनेमियाच्या मानक चाचण्यांचे आदेश दिले जातात, सीरम बिलीरुबिन, लोहाची पातळी, फेरीटिन, रक्ताचा स्मीयर आणि इलेक्ट्रोफोरेसीससह परिमाणात्मक हिमोग्लोबिन अभ्यास. हिमोग्लोबिन एफ हे निश्चित केले जाते की हेमोग्लोबिनोपॅथीची उपस्थिती दर्शविणार्‍या अनेकदा हे उन्नत केले जाईल. हेमॅटोलॉजिस्टला संदर्भ देणे आवश्यक आहे कारण नेमके काय निष्कर्ष आहेत यावर अवलंबून निदान चाचण्या परिष्कृत करण्याची आवश्यकता असू शकते. उदाहरणार्थ, अस्थिमज्जा बायोप्सी किंवा अस्थिमज्जा अ‍ॅस्पिरटची आवश्यकता असू शकते. तसेच, यकृत कार्य चाचण्या आवश्यक असू शकतात.

उपचार आणि रोगनिदान

अल्फा-थॅलेसीमिया अल्पवयीन आणि बीटा-थॅलेसीमिया अल्पवयीन रूग्णांची आयुर्मान सामान्य असेल. बीटा-थॅलेसीमियासह मुख्य आयुर्मान कमी तारुण्यापेक्षा किंवा त्यापेक्षा पुढे असलेल्या लोकांसह कमी होते. हिमोग्लोबिन एच रोगाचा दृष्टीकोन क्लिनिकल कोर्स आणि यकृत आणि प्लीहाच्या अवस्थेवर अवलंबून असतो. गंभीर क्लेनोमेगाली किंवा जेव्हा अशक्तपणा तीव्र असतो तेव्हा स्प्लेनॅक्टॉमी (प्लीहा काढून टाकणे) आवश्यक असू शकते. हे आवश्यक असलेल्या रक्तसंक्रमणाचे प्रमाण देखील कमी करू शकते. ज्या मुलांना बीटा-थॅलेसीमिया शक्य आहे त्यापैकी कमीतकमी रक्तसंक्रमणास लोह ओव्हरलोड टाळण्यासाठी द्यावे. तथापि, ज्या मुलांना तीव्र अशक्तपणा आहे त्यांच्यासाठी अस्थिमज्जाच्या असामान्य रक्त पेशींच्या निर्मितीस दडपण्यासाठी फायदेशीर ठरू शकते. सध्या चालू असलेल्या चेलेशन थेरपी प्रोग्राममुळे हृदय आणि यकृत वर जादा लोहाचे विषारी प्रभाव काढून टाकले जाईल. स्टेम सेल प्रत्यारोपण काही प्रकरणांमध्ये यशस्वीरित्या केले गेले आहे, परंतु योग्य हिस्टोकॉम्पॅबिलिटिटी मॅच, प्रक्रियेची मृत्यू (जवळपास 5 ते 10%) आणि रोगप्रतिकारक यंत्रणेच्या चालू देखरेखीची आवश्यकता (इम्यूनोसप्रेसिव थेरपी) शोधून हे गुंतागुंतीचे आहे. प्रक्रिया. अखेरीस जनुक थेरपी विकसित होण्याची शक्यता आहे.

संदर्भ:

1. मर्क मॅन्युअल (मुख्य आवृत्ती):

अशक्तपणा

२. नोबलः प्राइमरी केअर मेडिसिनची टेक्स्टबुक, 3rd रा एड., मॉस्बी इंक. २००१

Gold. गोल्डमॅन: सेसिल मेडिसीन, २rd वी एड. सॉन्डर्स २००:: धडा १2२ - अ‍ॅनिमियासपर्यंत पोहोच

(हे पुनरावलोकन येथे प्रथम प्रकाशित केले गेले होते:

थॅलेसेमिया - नेट हेल्थ बुक

)


उत्तर 2:

तपशीलवार माहितीसाठी आपण स्वत: ला पाहू शकता:

थॅलेसीमिया मायनर आणि मेजरमध्ये काय फरक आहे?